1938 年由 Turner 醫師第一次描述，將身材矮小、幼稚型性徵（第二性徵不明顯）、蹼狀頸與肘外翻的婦女稱之為透納氏症（Turner syndrome）。到 1959 年，Ford 證實，透納氏症的病人缺少一條 X 染色體，因此其細胞核型為（45, X），百分之 99% 的（45, X）胚胎會流產，但若活產就會變成透納氏症。發生率約為每三千個活產女嬰有一個。一般透納氏症的發生為偶發事件，下一胎再發生的風險並不會增加。不過有少數的例外，包括遺傳性 X 染色體結構之變異，或者遺傳性的鑲嵌染色體（mosaicism）者。
Continue reading 透納氏症（Turner syndrome） →