醫學筆記回家作業 By 封狼 29 7 月, 2004 2 Comments 聽完肝功能的課，回來開始爆肝準備明天的小兒報告和作業。肝功能老師交代的，不用交的作業就先擱下吧。記在這裡免得忘記：何為 Gilbert’s syndrome？轉吧七彩霓虹燈：分享到 Twitter(在新視窗中開啟)按一下以分享至 Facebook(在新視窗中開啟)分享到 Tumblr(在新視窗中開啟)分享到 Pinterest(在新視窗中開啟)按一下以分享到 Telegram(在新視窗中開啟)分享到 WhatsApp(在新視窗中開啟)按一下即可以電子郵件傳送連結給朋友(在新視窗中開啟)點這裡列印(在新視窗中開啟)請按讚：喜歡 正在載入...相關文章導覽← Previous post: 平滑肌瘤（Leiomyoma），皮膚小兒、腸胃炎、鑑別診斷Next post: → 2 thoughts on “回家作業”相關中文網頁正在載入...Reply症狀與表現 本病的特色是間斷性的黃疸，但是卻沒有溶血或肝病的情形發生。它是遺傳造成 unconjugated hyperbilirubinemia 最常見的原因。 這種黃疸很輕微，定義上是小於6mg/dl，但其實大多數的病人都小於3mg/dl。也曾報告過以日或以季節變化的週期性，有時候一些病人也會掉回到正常的bilirubin範圍。 30%的病人沒有症狀，不過通常還是有些模糊的腹部不適、絞痛或者疲倦、不舒服，但卻找不到成因。有些時候，這些情況也可能是因為病人本身的焦慮造成的。（不過也有不焦慮卻有症狀的病人）但是腹部的症狀和血中的膽紅素濃度卻又沒有關係，所以成因可能是由多因子決定的。 在脫水、挨餓、月經期間、或者壓力（如感冒、受傷、或劇烈運動）的情況下，膽紅素會升得更高。這種情況通常會自動解除，所以只需要支持治療即可。 檢查時除了輕微的黃疸之外，應該要找不到其他異常。 有Gilbert syndrome，同型合子的小嬰兒，在媽媽餵母乳或者合併其他遺傳的heme代謝問題時，新生兒黃疸的情形會特別嚴重。 流行病學 在美國是3~7%的樣子。男生比較多，大約是2:1~7:1。 雖然是遺傳疾病，不過通常是在青春期被發現。可能是因為膽紅素的glucuronidation會被固醇類荷爾蒙抑制。（在青春期的話，指的該是大量出現的雄激素、雌激素囉）成人才發現的話，通常是抽血檢查的時候，或者因為外在疾病、壓力，而表現出來的。 雖然基因的分佈會依人種不同，但是因為疾病的表現還受到環境，以及當地的診斷criteria不同影響，所以說了等於沒說=_______= 成因 Gilbert syndrome，遺傳模式不管是顯性或隱性都有人描述過，但到底是哪一種現在似乎還沒有定論。主要是因為bilirubin-uridine diphosphate glucuronyl transferase（bilirubin-UGT）的活性或者數量降低，以致於對膽紅素的代謝速度降低。（不過也觀察到有 60% 的病人，其紅血球的壽命比正常稍微短一些，所以膽紅素生成也增加了一些。）這種酵素的位置是在肝細胞的內質網上。 UGT 酵素其實有一大群，它們的基因位於染色體 2 上面，有 5 個 exon。其中 2~5 是固定區，每一個 UGT 酵素都有一份，而 exon 1 則決定做出來的做出來的酵素能抓什麼受質（for substrate specificity），所以有很多段不同的（至少 13 段）來選。其中 exon 1a 與 1d 決定 bilirubin-UGT1*1 與 UGT1*2，但 UGT1*1 才是主要功能的那一個。所以相關的突變就是發生在 exon 1a 本身上面、它的 promoter（還有 promoter中的 TATAA box）上，或者是在共同區（exon 2~5）上面。 一個發生在 TATAA box 上的突變是讓 TATAA 變成 TATATAA。 診斷 Emedicine的文章裡列了一大堆有幫助但其實沒必要做的檢查，我想等我真的變成胃腸科的時候才要一個個記。而且過多或者侵入性的檢查是不應該的，此病真正的診斷只需要：病人有 unconjugated 高膽紅素血正常的CBC檢查，正常的網狀紅血球數目，正常的血液抹片。正常的肝功能沒有其他疾病 患者的 bilirubin monoglucuronide 會比 diglucuronide 來得高。真的一定要有確定的診斷時，常用薄層色層分析來區分這兩種膽色素。 治療與預後 根據經驗，有一些藥可以幫助 Gilbert syndrome 的患者降低血中的膽紅素。不過因為這病實在人畜無害，所以開藥似乎是不必要也不正當的。只要記得提醒病人盡量避免那些會加重症狀的因子就行了。 另外也要告訴病人，這疾病並不會影響預期壽命，不用太過擔心。（光是太過擔心本身對身體就有很多壞影響。） 理論上，這病影響到的酵素也很有可能導致一些藥物的代謝不全。但臨床上對藥理的影響尚未建立，而且也尚未觀察到相關的負面事件。被認為風險可能是理論多於實際。 不過在 TA-TATAA 型突變的患者，可能會有 irinotecan（化療藥）毒性產生，是因為這個突變同時減少了 7-ethyl-10-hydroxycampothecin（SN-38），它是 active topoisomerase inhibitor。正在載入...Reply發表迴響取消回覆 這個網站採用 Akismet 服務減少垃圾留言。進一步了解 Akismet 如何處理網站訪客的留言資料。
症狀與表現 本病的特色是間斷性的黃疸，但是卻沒有溶血或肝病的情形發生。它是遺傳造成 unconjugated hyperbilirubinemia 最常見的原因。 這種黃疸很輕微，定義上是小於6mg/dl，但其實大多數的病人都小於3mg/dl。也曾報告過以日或以季節變化的週期性，有時候一些病人也會掉回到正常的bilirubin範圍。 30%的病人沒有症狀，不過通常還是有些模糊的腹部不適、絞痛或者疲倦、不舒服，但卻找不到成因。有些時候，這些情況也可能是因為病人本身的焦慮造成的。（不過也有不焦慮卻有症狀的病人）但是腹部的症狀和血中的膽紅素濃度卻又沒有關係，所以成因可能是由多因子決定的。 在脫水、挨餓、月經期間、或者壓力（如感冒、受傷、或劇烈運動）的情況下，膽紅素會升得更高。這種情況通常會自動解除，所以只需要支持治療即可。 檢查時除了輕微的黃疸之外，應該要找不到其他異常。 有Gilbert syndrome，同型合子的小嬰兒，在媽媽餵母乳或者合併其他遺傳的heme代謝問題時，新生兒黃疸的情形會特別嚴重。 流行病學 在美國是3~7%的樣子。男生比較多，大約是2:1~7:1。 雖然是遺傳疾病，不過通常是在青春期被發現。可能是因為膽紅素的glucuronidation會被固醇類荷爾蒙抑制。（在青春期的話，指的該是大量出現的雄激素、雌激素囉）成人才發現的話，通常是抽血檢查的時候，或者因為外在疾病、壓力，而表現出來的。 雖然基因的分佈會依人種不同，但是因為疾病的表現還受到環境，以及當地的診斷criteria不同影響，所以說了等於沒說=_______= 成因 Gilbert syndrome，遺傳模式不管是顯性或隱性都有人描述過，但到底是哪一種現在似乎還沒有定論。主要是因為bilirubin-uridine diphosphate glucuronyl transferase（bilirubin-UGT）的活性或者數量降低，以致於對膽紅素的代謝速度降低。（不過也觀察到有 60% 的病人，其紅血球的壽命比正常稍微短一些，所以膽紅素生成也增加了一些。）這種酵素的位置是在肝細胞的內質網上。 UGT 酵素其實有一大群，它們的基因位於染色體 2 上面，有 5 個 exon。其中 2~5 是固定區，每一個 UGT 酵素都有一份，而 exon 1 則決定做出來的做出來的酵素能抓什麼受質（for substrate specificity），所以有很多段不同的（至少 13 段）來選。其中 exon 1a 與 1d 決定 bilirubin-UGT1*1 與 UGT1*2，但 UGT1*1 才是主要功能的那一個。所以相關的突變就是發生在 exon 1a 本身上面、它的 promoter（還有 promoter中的 TATAA box）上，或者是在共同區（exon 2~5）上面。 一個發生在 TATAA box 上的突變是讓 TATAA 變成 TATATAA。 診斷 Emedicine的文章裡列了一大堆有幫助但其實沒必要做的檢查，我想等我真的變成胃腸科的時候才要一個個記。而且過多或者侵入性的檢查是不應該的，此病真正的診斷只需要：病人有 unconjugated 高膽紅素血正常的CBC檢查，正常的網狀紅血球數目，正常的血液抹片。正常的肝功能沒有其他疾病 患者的 bilirubin monoglucuronide 會比 diglucuronide 來得高。真的一定要有確定的診斷時，常用薄層色層分析來區分這兩種膽色素。 治療與預後 根據經驗，有一些藥可以幫助 Gilbert syndrome 的患者降低血中的膽紅素。不過因為這病實在人畜無害，所以開藥似乎是不必要也不正當的。只要記得提醒病人盡量避免那些會加重症狀的因子就行了。 另外也要告訴病人，這疾病並不會影響預期壽命，不用太過擔心。（光是太過擔心本身對身體就有很多壞影響。） 理論上，這病影響到的酵素也很有可能導致一些藥物的代謝不全。但臨床上對藥理的影響尚未建立，而且也尚未觀察到相關的負面事件。被認為風險可能是理論多於實際。 不過在 TA-TATAA 型突變的患者，可能會有 irinotecan（化療藥）毒性產生，是因為這個突變同時減少了 7-ethyl-10-hydroxycampothecin（SN-38），它是 active topoisomerase inhibitor。正在載入...Reply
相關中文網頁
症狀與表現
本病的特色是間斷性的黃疸，但是卻沒有溶血或肝病的情形發生。它是遺傳造成 unconjugated hyperbilirubinemia 最常見的原因。
這種黃疸很輕微，定義上是小於6mg/dl，但其實大多數的病人都小於3mg/dl。也曾報告過以日或以季節變化的週期性，有時候一些病人也會掉回到正常的bilirubin範圍。
30%的病人沒有症狀，不過通常還是有些模糊的腹部不適、絞痛或者疲倦、不舒服，但卻找不到成因。有些時候，這些情況也可能是因為病人本身的焦慮造成的。（不過也有不焦慮卻有症狀的病人）但是腹部的症狀和血中的膽紅素濃度卻又沒有關係，所以成因可能是由多因子決定的。
在脫水、挨餓、月經期間、或者壓力（如感冒、受傷、或劇烈運動）的情況下，膽紅素會升得更高。這種情況通常會自動解除，所以只需要支持治療即可。
檢查時除了輕微的黃疸之外，應該要找不到其他異常。
有Gilbert syndrome，同型合子的小嬰兒，在媽媽餵母乳或者合併其他遺傳的heme代謝問題時，新生兒黃疸的情形會特別嚴重。
流行病學
在美國是3~7%的樣子。男生比較多，大約是2:1~7:1。
雖然是遺傳疾病，不過通常是在青春期被發現。可能是因為膽紅素的glucuronidation會被固醇類荷爾蒙抑制。（在青春期的話，指的該是大量出現的雄激素、雌激素囉）成人才發現的話，通常是抽血檢查的時候，或者因為外在疾病、壓力，而表現出來的。
雖然基因的分佈會依人種不同，但是因為疾病的表現還受到環境，以及當地的診斷criteria不同影響，所以說了等於沒說=_______=
成因
Gilbert syndrome，遺傳模式不管是顯性或隱性都有人描述過，但到底是哪一種現在似乎還沒有定論。主要是因為bilirubin-uridine diphosphate glucuronyl transferase（bilirubin-UGT）的活性或者數量降低，以致於對膽紅素的代謝速度降低。（不過也觀察到有 60% 的病人，其紅血球的壽命比正常稍微短一些，所以膽紅素生成也增加了一些。）這種酵素的位置是在肝細胞的內質網上。
UGT 酵素其實有一大群，它們的基因位於染色體 2 上面，有 5 個 exon。其中 2~5 是固定區，每一個 UGT 酵素都有一份，而 exon 1 則決定做出來的做出來的酵素能抓什麼受質（for substrate specificity），所以有很多段不同的（至少 13 段）來選。其中 exon 1a 與 1d 決定 bilirubin-UGT1*1 與 UGT1*2，但 UGT1*1 才是主要功能的那一個。所以相關的突變就是發生在 exon 1a 本身上面、它的 promoter（還有 promoter中的 TATAA box）上，或者是在共同區（exon 2~5）上面。
一個發生在 TATAA box 上的突變是讓 TATAA 變成 TATATAA。
診斷
Emedicine的文章裡列了一大堆有幫助但其實沒必要做的檢查，我想等我真的變成胃腸科的時候才要一個個記。而且過多或者侵入性的檢查是不應該的，此病真正的診斷只需要：病人有 unconjugated 高膽紅素血正常的CBC檢查，正常的網狀紅血球數目，正常的血液抹片。正常的肝功能沒有其他疾病
患者的 bilirubin monoglucuronide 會比 diglucuronide 來得高。真的一定要有確定的診斷時，常用薄層色層分析來區分這兩種膽色素。
治療與預後
根據經驗，有一些藥可以幫助 Gilbert syndrome 的患者降低血中的膽紅素。不過因為這病實在人畜無害，所以開藥似乎是不必要也不正當的。只要記得提醒病人盡量避免那些會加重症狀的因子就行了。
另外也要告訴病人，這疾病並不會影響預期壽命，不用太過擔心。（光是太過擔心本身對身體就有很多壞影響。）
理論上，這病影響到的酵素也很有可能導致一些藥物的代謝不全。但臨床上對藥理的影響尚未建立，而且也尚未觀察到相關的負面事件。被認為風險可能是理論多於實際。
不過在 TA-TATAA 型突變的患者，可能會有 irinotecan（化療藥）毒性產生，是因為這個突變同時減少了 7-ethyl-10-hydroxycampothecin（SN-38），它是 active topoisomerase inhibitor。