5α還原酶，功能是將睪丸製造的睪固酮（testosterone）轉變為二氫睪固酮（dehydrotestosterone，DHT）。相關的基因目前發現有兩個，第一型5α還原酶基因位於第五對染色體，酵素表現在皮膚和肝臟等與生殖無關的地方。5α還原酶第二型，則位於第二對染色體上，酵素表現在前列腺，還有其他與男性荷爾蒙相關的組織。

當胚胎在分化男性外生殖器時，必須有 DHT 的存在作為引導。因此在男性胚胎若發生第二型5α還原酶的缺失，外生殖器的分化就會出錯。這個極病危體染色體隱性遺傳。病人的染色體為正常的男性（46，XY）有分化良好的睪丸與正常的男性內生殖器，沒有輸卵管與子宮。但出生時外生殖很不明確，陰莖很小，有如陰蒂一般，也常有尿道下裂的情形。等到了青春期，則會有男性的青春期變化。
病人血中的睪固酮濃度正常或偏高，而 DHT 則明顯下降，因此這兩激素的比值上升便可作為診斷上的依據。（正常的青春期後男性為8~16，而5α還原酶缺損的病人則可以飆到35~84以上。）但是新生嬰兒的睪固酮分泌量很少，正常嬰兒的比例只在1.7~17間，因此要做這個檢查時，可以先給予 HCG 三天，促進雄性激素的分泌增加，比較容易看出差異。
本病目前沒有合適的藥物治療。在從前，患有5α還原酶缺失的嬰兒通常在嬰兒期就選擇讓他「當女生」，原因是因為整形成男性在技術上較為困難。方法是在嬰兒期就位他安排一連串的整形手術，包括移除睪丸與女性會陰與陰道的相關整形，然後在骨齡 13 歲時給予荷爾蒙治療。不過這種做法最大的爭議就是：許多患者在青春期時的發展仍然傾向於「男性」。
若是決定讓寶寶成為男性，則有文獻證明在青春期前使用 DHT 激素治療可以增加外生殖器的大小，而到青春期才開始使用的效果較不顯著。由於第一型5α還原酶仍然存在，所以第二性徵的表現可能正常。
不管決定讓患嬰變成哪種性別，都需要經過精神科醫師或專業心理人員的討論與評估後，再下決定。

• 資料來源：老師給我的講義。由遺傳諮詢師蔡明儒整理。他的參考資料則是eMedicine，5-Alpha-Reductase Deficiency。