名稱事實上是個誤用：因為它既不含膽固醇，也不是真的 neoplasm。更好的稱呼是 keratoma，但膽脂瘤之名已經太有名也太被慣用了。這誤用名稱最初的由來可能是因其黏黏油油一坨的外觀，與其從耳朵裡進往腦殼裡長的習性所致。
膽脂瘤事實上是 epidermal cyst 位於中耳的一支，實際上是複層扁平上皮的小囊包裹著一團層狀的角質組織。儘管具有局部侵犯性，不過組織上是屬於良性的。膽脂瘤可以大概分成三種：先天、後天以及顳骨岩部（petrous apex）的膽脂瘤。此分類取決於其發生在鼓膜上的位置。而這三種又可以各自再分成 pars flaccida (schrapnell’s membrane) 與 pars tensa 兩種。早期一般沒有症狀，到後期越長越大時會因其侵犯而造成諸如聽力喪失、惡臭耳分泌物，以及疼痛等症狀。
病理診斷上需要看到 stratified keratinizing squamous epithelium、subepithelial fibroconnective tissue or granulation tissue、以及 keratin debris。必須要看到上皮，只有角質屑屑是不能構成診斷的。而上皮則是 bland looking，無 dysplasia。儘管如此膽脂瘤的局部破壞力卻很強，主要經由 mass effect 與壓迫周圍組織，以及 collagenase 造成傷害。
膽脂瘤不會變成 squamous cell carcinoma。
Acquired cholesteatoma
- 最常見。
- 男比女多。好發在大小孩與年輕成人身上。
- 從外耳道的上皮長進中耳，可能經由﹔
- 穿破鼓膜。
- 沿著鼓膜凹陷處長入或套入的複層鱗狀上皮。（鼓膜上的凹陷可以因為中耳內壓力降低而產生，鼓膜上的 pars flaccida 與 pars tensa 均可能產生凹陷，甚至可能兩者同時凹陷。凹下去的凹窩被認為可能形成膽脂瘤的前身。）
- 手術或外傷後卡在深處的驎狀上皮。
- 中耳黏膜的 squamous metaplasia。
- 好發於中耳空間的後上方。
Congintal cholesteatoma
鼓膜是完整的，沒有先前的慢性中耳炎（會造成鼓膜穿破或凹陷），或者雖然中耳炎很嚴重應該會讓鼓膜穿破，但鼓膜卻沒有穿破。發生在嬰兒與小小孩身上。在懷孕的第十五週後，中耳顳骨的前上方表面會有小的 epidermoid cell cell colonies。然後它們在出生後一年內就會消失。但是如果沒有消失而且繼續生長的話，就會變成先天性膽脂瘤。顯微鏡下這些上皮的層數會比後天的少一些。
Cholesteatoma of petrous apex
發生在顳骨岩部並且與中耳的膽脂瘤沒有關係。被認為可能是先天的，但目前仍未找到可以解釋此類病灶來源的原因。常常侵犯到位於 cerebellopontine angle 的 CN VII 與 VIII 而造成症狀。
資料來源：
- Stacey E. Mills, Histology for pathologists, 3rd edit.