如同字面意義,此腫瘤是由朝向 Leydig cell 分化的細胞所組成的,佔所有睪丸腫瘤的 1~3%。(在兒童與嬰兒的睪丸腫瘤佔 3%,睪丸 stroma 腫瘤的 14%。)沒有種族的差異。有時候可以在 Klinefelter syndrome 患者身上出現,另外大約 5~10% 的病人有隱睪症的病史。在成人發生於 20~60 歲間居多,兒童則以 3~9 歲間為主。
最常見的症狀是無痛的睪丸腫大,而因此就診的人當中有約 30% 有男性女乳的表現。性慾與性能力有可能受到影響。發生在兒童時則常有過早的青春期表現。腫瘤細胞會製造固醇類荷爾蒙,包括男性或女性激素。雙側病灶的情形罕見。
影像學檢查則通常可以看到 well defined、hypoechoic,小而大致上實心的腫瘤,當中可能有部分 cystic、出血或壞死的區域。光靠超音波時無法與 germ cell tumor 區分,也沒辦法區分良性或惡性的 Leydig cell tumor,而需要作睪丸切除。
切除後肉眼下腫瘤大多是 3~5 公分大小,界線清楚(時常有 capsule 包覆)。切開後的腫瘤通常是 homogeneous 的黃色或赤褐色,可能會有些 hyalinization 或鈣化的地方。大約 10~15% 的病例腫瘤會延伸到睪丸周圍的組織。
組織學上,腫瘤細胞可能表現出 Leydig cell 分化過程中的各種型態。最常見的是具有中到大、多角形的細胞,並且有豐富的 eosinophilic 細胞質,細胞邊界明顯。細胞質中依據脂肪含量不等而可能有空泡、foamy,甚至 fatty metaplasia 的表現。大約 30~40% 的 case 可以找到 Reinke crystals,晶體通常位於細胞質中,不過有時也在細胞核或 interstitial tissue 中找到。15% 的 case 可找到 lipofuscin pigment。
偶爾可能會有細胞質很少,或細胞呈現 spindle shape 的 case。細胞核是圓形或橢圓形,核仁明顯。細胞核大小可能有變異,甚至可能出現雙或多核的細胞與一定程度的 nuclear atypia。但是細胞分裂一般說來很稀少。
腫瘤就像一般的 endocrine tumor 一樣,血管網豐富。Stroma 通常稀少,但有時可能 hyalinized 且 prominent。腫瘤細胞生長的 pattern 通常是 diffuse 的,但也可能是 trabecular、insular、pseudotubular 或 ribbon-like。
免疫染色除了固醇類荷爾蒙之外,也對 vimentin 與 inhibin (+),另外 S100 也有報告。除此之外,如果 cytokeratin (+) 時,並不能排除此診斷。
鑑別診斷包括:
- Adrenogenital syndrome 的 multinodular tumor,他們通常是雙側、深棕色,有細胞的 pleomorphism 並且有色素沉積,另外還伴隨著 hyalinized fibrous stroma。類似的病灶也見於 Nelson syndrome。
- Leydig cell hyperplasia 的生長 pattern 則是較 interstitial 的。
- 有些 Luteinization 很厲害的 stomal tumor 看起來也會很像 Leydig cell tumor。
- Malakoplakia 裡的 eosinophilic histocytes 可以看起來像 Leydig cell tumor,不過可以從它們細胞質中的 inclusion(Michaelis Gutamn body)與明顯的 intratubular involvement 來辨認出來。
大約 10% 的 Leydig cell tumor 是惡性的。惡性的特徵包括大小大(超過五公分)、cytologic atypia、細胞分裂增加、壞死、侵犯血管等。大部分惡性的 Leydig cell tumor 會同時具備上述的多數或所有特徵。另外,它們大多有非整倍的染色體,也有高的 MIB-1 proliferative activity。(不過良性的偶爾也可以有非整倍體)處理上除了睪丸切除之外通常會再加上後腹壁的林巴結清除。惡性的 Leydig cell tumor 對化療或放射治療沒有反應,預後很壞。病人常因轉移而死。
資料來源:
- WHO Classification of Tumors: Tumors of the Urinary System and Male Genital Organs, 2004