源自 perviascular epithelioid cell 的腫瘤通稱為 PEComa，其中生長在腎臟的就是 angiomyolipoma，在肺稱為 lymphangiomyomatosis。這個原始的命名乃因其由血管、平滑肌與脂肪混合而成。病患多是成人，腫瘤的發現多是因為意外或者破裂出血之故。三分之一腎臟 angiomyolipoma 的病患同時具有 tuberous sclerosis。

Tuberous sclerosis 是一種體染色體顯性症候群，與製造 hamartin 的 TSC1 和製造 tuberin 的 TSC2 突變有關。表現包括癲癇、智力退化，以及多處的 hamartomatous tumor，包括腎臟的 angiomyolipoma、subependymal giant astrocytoma，與心臟的橫紋肌瘤。發展完整的 tuberous sclerosis 病患估計有 80% 具有腎臟的 angiomyolipoma。

antiomyolipoma (腎臟)

此瘤在超音波或電腦斷層下特徵明顯，並可佐以細針抽吸確認診斷。Gross 外觀則會因其三種成分的比例不同而改變，有可能看起來很像是 renal cell carcinoma。（混合著黃色（脂肪）與出血（血管）。）四分之一會侵犯 capsule，且可能長進 perirenal soft tissue 中。在大約三分之一的病人為多發；約 15% 為雙側。
顯微鏡下可見成熟的脂肪組織、扭曲的後壁血管但缺乏 elastic tissue lamina、以及看起來好像是由血管壁散射出來的平滑肌束。這些平滑肌有可能形成 epithelioid feature，亦即 perivascular epithelioid cells，其細胞質可能因含有多量 glycogen 而呈現 clear，或者是 acidophilic，並且具有又大又黑很 bizarre 的核。多核細胞可能出現。比較大的細胞中可能出現 basophilic 的顆粒，看來可能和 neuron 中的 Nissl’s 物質或肝細胞中的 Mallory’s alcoholic hyalin 有些相似。
免疫染色上，PEC 除了表現出平滑肌的 markers 如 SMA 以外，它們也表現出 melanocytic markers 如 HMB-45 等。表現在電子顯微鏡的 finding，它們具有獨特的 crystalloid 在細胞質中，並有類似 premelanosome 的胞器。很高比例的 anginomyolipoma 亦表現 CD117 及荷爾蒙受體。
angiomyolipoma 型態上的變異來自各種組成的比例，以及是否有 atypia/pleomorphic 的特徵存在。如果有多顆腫瘤存在，有可能一顆幾乎全是油而另一顆幾乎全是平滑肌。如果是脂肪為主且有 atypical cells 與 lipoblast 的話，則很容易與 atypical lipomatous tumor 搞混。高度多形性的 epithelioid cell 可能會很像 sarcomatoid RCC 或 malignant fibrous histiocytomas。如果 epitheliolid cell 長得 monomorphic 且細胞質嗜酸，則有可能像 oncocytoma。
治療切除即可，但少數仍可能復發。轉移非常少見。

Lymphangiomyomatosis (肺)

非常少見，在美國、法國與英國的盛行率均約為百萬分之一。發生在女性，尤其好發在育齡。大部分病例是散發性的，少數發生在 Tuberous sclerosis 的病患。可能同時廣泛侵犯左右兩肺，常造成呼吸上的症狀或氣胸、乳糜胸。約有一半散發性病患會同時具有腎臟的 angiomyolipoma。
影像學檢查可能正常。不過疾病進展後常見 diffuse reticular infiltrate with hyperinflation。電腦斷層可見散布的 cystic lesions。
肉眼下早期的案例看起來可能只有輕微的 emphysematous change，而較嚴重的案例則可以看到廣布的 cystic spaces，由厚而灰白的 septa 分開。顯微鏡下的兩大組成是 cysts 以及不成熟的平滑肌增生。Cyst 的表面覆蓋著一塊塊或呈 nodular 聚集、平滑肌樣的 spindle cells（或 epithelioid cells）。免疫染色同腎臟 angiomyolipoma。有些可表現 estrogen and progesteron receptors。
預後變化很大，一些患者可能因呼吸症狀而死。有研究認為 predominantly cystic type 的預後較 predominantly muscular type 者差。

資料來源

• Rosai and Ackerman’s Surgical Pathology, 9th edit.
• WHO Classification of Tumors, Tumors of the Lung, Pleura, Thymus and Heart, 2004