此病主要的症狀包括：月經失調（無月經或少月經）、無排卵、雄性素過多（表現為多毛、青春痘、與雄性禿），時常合併肥胖。發生率在美國約為 5~7% 的停經前（premenopausal）婦女。約有 40% 的病患合併有與體重無關的葡萄糖不耐症，得到糖尿病與相關心血管併發症的風險也較高。雄性素過多的患者其脂肪代謝也變得異常，她們的血中脂蛋白增加，類似男性。

症狀的表現與種族有關：同樣劑量的雄性激素，在黃種人引起的多毛現象比白種人輕微，而在地中海南方的女性則特別嚴重。
相關家族史：多毛、腎上腺酵素缺失、月經方面的疾病、PCOS、糖尿病、不孕。
雖然詳細的機轉仍不明確，但此病是由於在下視丘→腦下垂體→卵巢這一系列的荷爾蒙調控上出現問題所導致。在正常的月經週期，腦下垂體分泌促濾泡激素（FSH）促進卵巢的（多個）濾泡發育，而濾泡所製造的雌激素（雌二醇，estradiol，E2）則負回饋抑制 FSH 的分泌。當 FSH 減少，濾泡也受到篩選，最後只剩下一個擁有最多 FSH 受器者存活、成熟，然後排卵。但在多囊性卵巢症候群的病人，這個過程卻出了錯，許多小濾泡沒有死掉，也無法成熟，因此也不能排卵完成循環，造成無月經。FSH 過低，於是促性腺釋放激素（GnRH）增加，促使促黃體激素（LH）隨之升高。最後的結果是病人血中 FSH 濃度可能正常或偏低，而 LH 卻偏高，因此 LH/FSH 的比值就上升。此比值超過 3 為多囊性卵巢症候群的診斷標準之一。
許多小濾泡製造了雌激素，在週邊的脂肪細胞中又被轉換成雄性激素，因此出現 hyperandrogenism 的症狀。而與此疾病特別相關的肥胖，除了脂肪細胞會將 E2 轉變為雄性激素外，它們也會製造額外的雌激素（雌素酮，estrone，E1），有可能是造成回饋調控混亂的原因之一。
但是根據美國國家衛生研究院（NIH）的診斷標準，並不是每一個有此病的病人都有多囊卵巢的表現，而一些有多囊卵巢的婦女，卻也有正常規律的排卵，是上述假設所無法解釋的。
由於卵巢不排卵，原本排卵後雌激素與黃體素濃度的變動便無法產生。子宮內膜長期被雌激素刺激而處於增生狀態，增生過度的子宮內膜容易大量出血，而且長期來說會增加子宮內膜癌的機率。
一些研究則認為，病人可能有細胞色素 P450c17 的異常（活性過高），這是雄性激素合成時的速率決定酵素。而遺傳上則有些時候會表現出家族性，並呈現體染色體顯性遺傳的模式，但目前還沒有找到相關基因。

症狀與病史詢問

• 月經失調：病人通常自初經起就有月經失調的問題。因為不排卵或少排卵，病人會有無月經或少月經、不正常的子宮出血、或者不孕的問題。初經通常較晚，而原發性無月經的狀況雖然不常見，但仍可能出現。
• 雄性素過多：最普通的表現為多毛、青春痘、雄性禿。但若是雄性的第二性徵快速出現、進展，則比較像是原發於卵巢或腎上腺，會製造雄性激素的腫瘤。其他症狀如大陰蒂、肌肉增加、聲音低沉等則發生在非常嚴重的 PCOS ，又稱為 hyperthecosis，而這些表徵也有可能是源自於製造雄性激素的腫瘤、外來的雄性激素、以及先天性腎上腺肥大。
• Acanothosis nigricans：這是另一種皮膚上的表現，病人會在後頸與皮膚皺折處，有一些較深色、較厚的區塊。
• 肥胖：很常見，但並非全部都有。而且通常不在病人提出的抱怨之中。

理學檢查方面

• 多毛的評估：把身體區分為十一塊：上唇、臉頰、胸、上腹、下腹、大腿、上背、下背、上臂、前臂、與屁股。從沒有毛（0 分）到完全男性化（4 分），分別打分數，可以得到 0~44 分。以白種人來說，8 分以上就可以判定為有多毛的情形。
• 其他可能發現：上半身的比重會增加、肥胖、雄性禿、大陰蒂、子宮內膜變厚。雖然卵巢不一定會變大，但可以試著評估看有無腫塊；乳漏則暗示了高泌乳激素症的可能。

實驗室與影像學檢查

主要是用來排除其他疾病，包括腎上腺或者卵巢的腫瘤、先天性腎上腺肥大、高泌乳激素症。

• FSH & LH：FSH 的濃度通常是正常或偏低，而 LH 的濃度則會升高，LH/FSH 的比值通常會大於 3。另外可以給予一長效的 GnRH agonist，24 小時後可以觀測到顯著上升的 17-hydroprogesterone，一般認為這是因為病人的 17-hydroxylase 活性增加的緣故。
• 泌乳激素：少部分的病人會有泌乳激素升高的現象。
• 促甲狀腺素荷爾蒙（TSH）與甲狀腺素：甲狀腺功能缺失也有可能會造成多毛與無月經，一般 PCOS 病人的甲狀腺檢查應該是正常的。
• Dehydroepiandrosterone（DHEAS）：這是雄性激素的前身，它是一個腎上腺製造雄性激素的指標。PCOS 病人的 DHEAS 會上升，但如升高到超過 700 mcg/dL 則要懷疑有腫瘤的可能。
• 空腹膽固醇、HCL、LDL、三酸甘油酯、胰島素、葡萄糖、HbA1c：有些 PCOS 的患者會有葡萄糖不耐與脂肪代謝異常的問題。
• 腎上腺皮質素刺激試驗：用在有大陰蒂、第二性徵不成熟、高 17-hydroprogesterone 等雄性化表現的女性，要懷疑由 21-hydroxylase 缺陷所導致的晚發性先天性腎上腺肥大。若懷疑是這種情況，更進一步的腎上腺檢查可以選擇促腎上腺皮質激素（ACTH）刺激試驗。
• Dexamethasone suppression test：用來排除 Cushing syndrome。雖然通常可以用病史與理學檢查排除，但如果有需要，也可以進行相關檢查，包括 dexamethasone suppression test、corticotropin-releasing hormone（CRH）stimulation tests、24 小時尿液收集檢驗 free cortisol 與 17-ketosteroids。
• 超音波：覺得骨盆腔理學檢查不夠時使用。多囊卵巢的定義是雙側卵巢腫大，直徑大於 9 公分、每個卵巢有 10 個以上，直徑 2~10 mm 的濾泡、stroma 密度增加。至於 CT 與 MRI 則在懷疑有腫瘤時才用。

治療

從前使用卵巢楔型切除，但在藥物治療的方法出現後，已經不再用做治療。只用在緩解卵巢功能不良的時候，用「腹腔鏡卵巢打洞」。
治療主要針對月經失調、雄性激素過多的表徵、不孕、以及胰島素抗性。第一線的治療通常包括口服避孕藥，用來抑制卵巢製造雄性激素，並使月經規則。如果症狀（比如多毛）沒有因此減輕，可以再加上雄性激素阻斷劑。如果病人過多的雄性激素來源是腎上腺，則給予低劑量的 prednisone 或 dexamethasone 可能會有幫助。如果病人想懷孕，則可以給予 clomiphene citrate 來刺激排卵。只有在病人月經過多合併嚴重貧血的情況才需要讓病人住院。
Depot leuprolide acetate（Lupron）可以有效的抑制卵巢荷爾蒙分泌，有效地導致停經。因此使用時必須輔以荷爾蒙替代。這種治療並不受歡迎，較不常使用。
如果病人有第二型糖尿病，則給予口服降血糖藥，如 metformin。有些臨床研究顯示 metformin 可以降低雄性激素、增加胰島素感受性，並使 PCOS 的病人體重下降。
當然，也可以使用蜜蠟、雷射、電解、漂白、拔除、刮除，以及脫毛劑等各種方法，來去除多餘的毛髮。陰蒂過大的現象也可以用手術修復。此外，鼓勵病人減肥、吃低脂與低卡的食物對長期心血管疾病的預防很有幫助。

• 資料來源：eMedicine：Polycystic Ovarian Syndrome，June 25, 2003。