黑色素痣（melanocytic nevi）是由一群良性的黑色素細胞，聚集在表皮與真皮的交界產生的，黑色素細胞可能會分佈在網狀真皮下部（lower reticular diemis），結締組織束之間（between collagen bundles），圍繞皮膚的其他附屬器官如汗腺、毛囊、血管、神經等等，偶爾還會延伸到皮下脂肪。它的外觀看起來可能是扁平、突起、疣狀、顆粒狀，或者其他形狀，顏色則可能為棕色、黑色或藍色。黑色素痣有先天與後天產生的兩種。大部分的先天性黑色素痣比後天的黑色素痣要來得大，直徑通常會超過1.5公分。它的遺傳模式目前不明，一般認為是多基因遺傳，也有可能是因為環境因子的影響，或者是遺傳與環境的交叉影響所造成。

在1%~2%的新生兒身上，都可以找到先天性黑色素痣，不過巨大先天性黑色素痣的發生率則小於兩萬分之一（國外統計）。臨床上可以依黑色素痣的大小把它分成三種：

• 小型黑色素痣：大小小於兩公分，偏好分佈在下半身、背部上半、肩膀、胸部與近端肢體。
• 中間型黑色素痣：大小介於2~20公分間。
• 巨大黑色素痣：大小大於20公分，分佈以軀幹後半部為主，也有人在頭部或四肢其他不會，可能會覆蓋身體的大片肌膚。通常是深色的，而且有些許毛髮覆蓋，在主體外也散佈著衛星式的病灶。

大部分的先天性巨大黑色素痣都是良性的，不過先天性巨大黑色素痣通常比後天性巨大黑色素痣要來得複雜。依照它的生長型式又可以分成三種：

• 複合性或皮下痣（compound or intradermal nervus）：最常發生。
• 神經型痣（neural nervus）：可以有神經管或神經瘤出現在結構中，看起來很像神經纖維瘤。
• 藍痣（blue nervus）：最少見。

診斷上必須依據臨床表徵與病理特性來下診斷。不建議做隨機的切片，但如果有新生的小瘤，則建議切片檢查。有時候必須與蒙古班、咖啡牛奶班、平滑肌缺陷瘤與真皮層的黑色素增生（nevi of Ota or Ito）做鑑別診斷。其併發症包括：

1. 黑色素瘤：通常在青春期後出現。
2. 侵犯腦膜（leptomeningeal melanocytosis）：容易出現在頭部、軀幹中線，以及有衛星黑色素痣的情形。30%可在腦部核磁共振中看到，但不一定有臨床症狀。臨床症狀則包括腦壓上升、水腦、痙攣、發展遲緩與動作障礙。
3. 惡性黑色素瘤：先天性巨大黑色素痣的病患得到惡性黑色素癌的機率跟一般民眾相比為1000倍左右，且其惡性腫瘤大多會影響中樞神經系統。如有腦膜的侵犯，也要定期做腰椎穿刺，看腦脊液中是否有惡性細胞存在。此併發症的死亡率為45%。
   先天性巨大黑色素痣的病患一生中發展成惡性黑色素癌的機率是4.5~8.5%。有2.3%的先天性巨大黑色素痣病患在五年內會發展成惡性黑色素癌。（另外的報告則表示一生的機率為5~10%，其中有一半在五歲之後發生。）
4. 皮神經的黑細胞病：有2.5%的先天性巨大黑色素痣病患會在五年內發展成皮神經的黑細胞病。

治療上由於先天性巨大黑色素痣有發展為惡性黑色素癌的可能，所以目前的共識是：最好能將它完全切除。但是因為面積太大，所以常常無法完全切除，因此臨床上的持續觀察便成為可以接受的替代方案。
手術切除時考量的因素包括位置、是否容易觀察外觀變化、產生結痂的可能性、變成黑色素瘤的機率、是否有不典型的臨床症狀。早期切除或許可以減少黑色素細胞的量與黑色素瘤的產生，不過花費不少。但如果有腦部的侵犯，光拿掉表皮的黑色素痣是不夠且無用的。
其他的治療方法包括在出生兩週時就採用刮除（curettage）的方法來磨平先天性巨大黑色素痣，可以減少發展成惡性黑色素癌的機會。
追蹤時建議定期照相，五歲前每六個月到醫院追蹤一次，五歲後則每年追蹤一次。

• 資料來源：老師給我的講義，由李妮鍾醫師與劉育君遺傳諮詢師編譯。