好發於身體中線，包括性腺（睪丸、卵巢）與縱膈腔。
Germ cell tumor, testis
來自睪丸中的 primordial germ cells，佔睪丸腫瘤的 95%，尤其是在年輕人。 超過 90% 新發現的病例可以被治癒。（在超過五十歲的人 testicular mass 要先考慮 lymphoma。）發生率在近四十年有緩慢增加的趨勢。大約有 2% 的患者有雙側病灶。
隱睪症患者得病的機會是一般人的七倍。最好在青春期前就做好睪丸固定術，如此可減低發生率並增加睪丸的保存率。如果腹腔內的睪丸無法拿下來到陰囊裡的話，應切除之。Testicular feminization syndrome 也會增加睪丸 GCT 的發生。另外 Klinefelter’s syndrome 則會增加 mediastinal GCT。
Staging
- Stage I：nodules, mediastinal or hilar mass suspected
- Stage II：retroperitoneal lymph nodes
- Stage III：outside the retroperitoneum
Stage 的區分可以是 clinical 的，也就是不需要組織學地確認。另外由於發育時位於腹部，睪丸的 regional lymph node 是在 paraaortic area。
可以區分為 seminoma 與 nonseominoma 兩大類，後者在二十幾歲者最為常見，並可表現出整個從胚胎到成人的各種細胞分化。可以再細分成四種：embryonal carcinoma、teratoma、choriocarcinoma、yolk sac tumor。
Choriocarcinoma 由 cytotrophoblast 與 syncytiophoblast 組成，並且會分泌 beta-hCG。Yolk sac tumor 會分泌 AFP。純的 embryonal carcinoma 可能分泌 AFP 或 hCG，或者都有，這是它在生化上有分化的表現。teratoma 是分化成各種細胞，且分化為兩種或更多不同胚層的方向。這些不同的腫瘤可能單獨出現或混合表現。Nonseminoma GCT 傾向於很早就發生轉移，三分之一的病人在發現時是 stage I（局限於睪丸）；三分之一的病人是 stage II；三分之一的病人是 stage III。
Seminoma 則占了所有 GCT 的 50%。大多發生在三十多歲的人，且 clinical course 較為 indolent。70% 在發現時是 stage I；20% 是 stage II；10% 是 stage III。放射治療是 stage I 與 stage II 轉移淋巴結小於五公分時的首選。當病人同時具有 seminoma 與 nonseminoma 時，治療方式以較 aggressive 的 nonseminoma 為準。
Extragonadal
預後與處理取決於 histology 與腫瘤原發的位置。幾乎所有 retroperitoneal 或 mediastinal seminoma 對 BEP 或 EP 均可以達到一持久的 complete response。原發的 retroperitoneal nonseminoma GCT 臨床表現與在睪丸的同類腫瘤相似，而且若仔細尋找約有三分之二可在睪丸找到病灶。
相反的，原發在 mediastinal 的 nonseminoma GCT 預後不佳，僅有三分之一在使用標準療程（BEP x 4）之後治癒。新診斷的病患被認為是 poor-risk disease 並且應該嘗試可能較有效的新 regimens 之臨床測試。除此之外，mediastinal nonseminoma 與血液學的疾病有關，包括 AML、MDS、essential thrombocytosis，且與先前的化學治療無關。這些血液學的疾病對治療非常頑固。
任何原發位置的 nonseminoma 都有可能轉變成其他的 maliganat histology，像是 embryonal rhabdomyosarcoma 或 adenocarcinoma，這被稱為 malignant transformation。不過儘管變了樣子，tumor cell 裡都還是找得到 i(12p) 染色體。
資料來源：
Harrison’s Principles of internal medicine，15th edit.